Prema definiciji to je bolest koja se javlja na manje od 5 pojedinaca na 10.000 stanovnika. Unutar same grupe rijetkih bolesti, postoje i one koje su “vrlo rijetke”, te pogađaju jednu osobu na 100.000 stanovnika ili čak i manje. Takvi pacijenti su posebno ranjivi. U svijetu je poznato nešto više od 7 000 rijetkih bolesti, a točan broj se još uvijek ne zna. Najveći broj oboljelih od rijetkih bolesti čine djeca. Te su bolesti vrlo različite u pogledu uzroka nastanka i simptoma, a mogu zahvatiti pojedine organe ili čitave organske sustave u tijelu. Specifičnost im je da su genetski nasljedne ili se pak događaju sporadično bez poznate obiteljske povijesti. Prvi simptomi bolesti najčešće se javljaju u djetinjstvu. Kod neke se djece rijetka bolest otkrije puno kasnije, što također nije neobično. Specifičnosti rijetkih bolesti su da imaju kroničan tijek. Za veliki broj rijetkih bolesti nije pronađen lijek, posebno jedan jedinstveni lijek. Kod rijetkih se bolesti često moraju tretirati različite skupine simptoma. Ipak treba imati vjeru u nauku jer mnogi znanstvenici rade na otkrivanju lijekova i rješenja za razne rijetke bolesti. I, događaju se neprestano revolucionarna otkrića. Periodično znanstvenici za pojedine neizlječive bolesti nađu lijek kojim se bolest dobro kontrolira i koji bitno mijenja kvalitetu života oboljelog i čitave obitelji. Vrlo je važna prevencija i rano otkrivanje bolesti kako bi se što ranije krenulo s ciljanom terapijom i načinom života u skladu s bolesti i potrebama  djeteta.

Djeca oboljela od rijetkih bolesti imaju značajno narušenu kvalitetu života u odnosu na zdravu djecu. Takva djeca puno borave u zdravstvenom sustavu i često su hospitalizirana. Baš zato iznimno je važna zdravstvena skrb i tretmani za djecu s rijetkim bolestima. Jednako tako je važan odnos zdravstvenih radnika s djecom i roditeljima ali i potpora odgojno obrazovnih i socijalnih sustava kao i čitave zajednice da bi se kvaliteta života djece s rijetkim bolestima i njihovih obitelji što više unaprijedila.

Podrška roditeljima

Spoznaja da je dijete bolesno, da ima zdravstvene probleme i najzad da boluje od rijetke bolesti za roditelje je vrlo teška. Teška je i za stručnjake koji im tu vijest trebaju reći.  U početku informacija o rijetkoj bolesti djeteta je najčešće kod roditelja  praćena šokom i nevjericom potom spletom emocija od straha, tuge do ljutnje. Na sreću mnoge roditelje potom preplavi vjera u bolje sutra i snaga da se bore za dobrobit svoje djece. Roditeljima i obitelji treba pomoći da što lakše prevladavaju životne teškoće i bolest svoga djeteta, treba im pomoći da se bore jer njihova djeca to zaslužuju. Dijete najčešće  ne razumije, posebno dok je još maleno,  zašto su roditelji tužni, zašto plaču, zašto su zabrinuti ili ljuti, zašto ga više ne vode u vrtić ili zašto se rijetko smiju. Svakom, a posebno  bolesnom djetetu treba podrška, veselje i entuzijazam roditelja i čitave zajednice da se i samo bori s onim što mu život s rijetkom bolesti nosi.

17. rujna Međunarodni je dan sindroma Kleefstra

Kleefstra sindrom je rijetki genetski poremećaj uzrokovan mutacijom gena. Klinički se očituje teškoćama u čitavim organskim sustavima i to: kašnjenjem djeteta u  razvoju, vrlo karakterističnim crtama lica (koje se s vremenom stvrdnu, poput velikih obrva, debele donje usne, istaknutog jezika, deformacija čeljusti), mikrocefalija (mala veličina glave), hipotonija (nizak tonus mišića zbog čega se beba čini mlitavom, bez snage da podrži vlastito tijelo), epileptični napadi, urođena srčana bolest , poremećaj ponašanja, genitalne abnormalnosti (posebno u slučaju djece), poremećaj spavanja, očni poremećaji (obično škiljiti), poremećaj iz autističnog spektra, gojaznost, zubne abnormalnosti, posebne značajke na rukama ili nogama (poput kratkih prstiju, loše postavljena stopala), bubrežne abnormalnosti,  teške respiratorne infekcije, problemi sa crijevima i drugo.
Ne postoji jedinstven lijek za ovu bolest. Tretman za djecu s Kleefstra sindromom uključuje multidisciplinarni tim koji će tretman prilagoditi manifestaciji i karakteristikama bolesti i potrebama svakog djeteta. Tretman, nadzor i terapiju obično  provode stručnjaci različitih znanja i specijalnosti i to: liječnici pedijatri , potom pedijatri različitih subspecijalnosti, rehabilitatori i drugi stručnjaci specijalizirani za pacijente s intelektualnim deficitom i radnu terapiju, logopedi, fizioterapeuti, terapeuti za  senzorne terapije i integracije i drugi. U slučajevima kada postoje problemi s bubrezima, srčanim bolestima i drugim organskim sustavima te problemi poput sluha, dijete mora biti tretirano od strane specijalista za svako od ovih područja. Stoga je tretman i liječenje vrlo različito i složeno u svakom pojedinom slučaju, jer sva djeca nemaju iste karakteristike ove rijetke bolesti ili simptome. Kako dijete raste, postat će vidljivi novi simptomi i novi zahtjevi koji se moraju primjereno liječiti.
Iako će pacijent sa sindromom Kleefstra morati doživotno liječiti, to nije fatalna bolest. Odnosno, sam sindrom ne ugrožava djetetov život, ali neke od njegovih karakteristika i manifestacija u nekim slučajevima mogu biti vrlo ozbiljne, kao što se događa npr. kod djece s urođenom srčanom bolešću.

Ovaj sindrom ali i druge rijetke bolesti zahtijevaju prvenstveno edukaciju roditelja od strane stručnjaka kako bi upoznali djetetovu bolest, rizike koje nosi i način na koji trebaju živjeti s bolešću djeteta. Razumijevanje i znanje o bolesti roditeljima će  pomoći da se lakše i spremnije nose sa simptomima ovih bolesti. Obitelji s djetetom s rijetkom bolesti trebaju podršku zdravstvenog sustava ali jednako tako podršku i osjetljivost odgojno obrazovnog i socijalnog sustava te čitave zajednice kako bi život djeteta s rijetkom bolesti i čitave obitelji bio lakši i kvalitetniji.

 

Zdravi grad Poreč