Sam naziv kazuje da se rijetke bolesti javljaju rijetko. Samim tim zahtijevaju još veću pažnju i angažman kako obitelji djeteta koje ima rijetku bolest tako i stručnjaka koji  se bolešću i djetetom bave. Rijetke bolesti se javljaju na manje od 5 pojedinaca na 10.000 stanovnika. Postoje i vrlo rijetke bolesti koje se javljaju kod jedne osobe na 100.000 stanovnika ili čak i rjeđe. Djeca pacijenti koji imaju rijetke ili vrlo rijetke bolesti su posebno ranjiva skupina koja treba pomoć i podršku svih sustava i podršku u svojoj zajednici. Djeci s rijetkim bolestim aje potrebno pomoći da žive život što sličniji onome njihovih zdravih vršnjaka ali naravno uz ograničenja i posebnu pažnju zbog bolesti. Stručnjaci ističu da u svijetu postoji više od 7000 različitih rijetkih bolesti. Najčešće su genetski nasljedne ili se pak javljaju bez poznate obiteljske povijesti. Isto tako najčešće se dijagnosticiraju u djetinjstvu, a kod neke djece/osoba se bolest otkrije puno kasnije. Te bolesti imaju kroničan tijek . Često ih prati skupina različitih simptoma te najčešće ne postoji jedan jedinstven lijek kojim se liječe.

Djeci s rijetkim bolestima potrebna je posebna pažnja, pomoć i podrška jer je kvaliteta njihovih malih života često narušena čestim obilascima liječnika, boravljenjem u bolnicama, raznim medicinski zahvatima, socijalnom izolacijom i sl.   Zato je važno osigurati pomoć obitelji, uključiti djecu u odgojni sustav kad god je to moguće te pružiti usluge, pomoći servise koji olakšavaju i djetetu i roditeljima život s rijetkom bolešću.

17. rujna Međunarodni je dan sindroma Kleefstra 

Kleefstra sindrom je rijetki genetski poremećaj uzrokovan mutacijom gena. Klinički se očituje teškoćama u čitavim organskim sustavima i to: kašnjenjem djeteta u  razvoju, vrlo karakterističnim crtama lica (koje se s vremenom stvrdnu, poput velikih obrva, debele donje usne, istaknutog jezika, deformacija čeljusti), mikrocefalija (mala veličina glave), hipotonija (nizak tonus mišića zbog čega se beba čini mlitavom, bez snage da podrži vlastito tijelo), epileptični napadi, urođena srčana bolest , poremećaj ponašanja, genitalne abnormalnosti (posebno u slučaju djece), poremećaj spavanja, očni poremećaji (obično škiljiti), poremećaj iz autističnog spektra, gojaznost, zubne abnormalnosti, posebne značajke na rukama ili nogama (poput kratkih prstiju, loše postavljena stopala), bubrežne abnormalnosti,  teške respiratorne infekcije, problemi sa crijevima i drugo.Nema jednog lijeka za ovu bolest samim tim što s eradi o sindromu sa puno različitih simptoma i smetnji.

Tretman za djecu s Kleefstra sindromom mora uključivati multidisciplinarni tim stručnjaka koji će tretman prilagoditi manifestaciji i karakteristikama bolesti te specifičnim potrebama svakog djeteta. Tretman, nadzor i terapiju obično  provode stručnjaci različitih znanja i specijalnosti i to: liječnici pedijatri , potom pedijatri različitih subspecijalnosti, rehabilitatori i drugi stručnjaci specijalizirani za pacijente s intelektualnim deficitom i radnu terapiju, logopedi, fizioterapeuti, terapeuti za  senzorne terapije i integracije i drugi. U slučajevima kada postoje problemi s bubrezima, srčanim bolestima i drugim organskim sustavima te problemi poput sluha, dijete mora biti tretirano od strane specijalista za svako od ovih područja. Tretman i liječenje je vrlo različito i složeno u svakom pojedinom slučaju djeteta s Kleefstra sindromom jer sva djeca nemaju iste karakteristike i manifestacije smetnji uslijed ove rijetke bolesti. Kako dijete raste, postat će vidljivi novi simptomi i novi zahtjevi koji se moraju primjereno liječiti.
Iako će pacijent sa sindromom Kleefstra morati doživotno liječiti, to nije fatalna bolest. Odnosno, sam sindrom ne ugrožava djetetov život, ali neke od njegovih karakteristika i manifestacija u nekim slučajevima mogu biti vrlo ozbiljne, kao što se događa npr. kod djece s urođenom srčanom bolešću.

Ovaj sindrom ali i druge rijetke bolesti zahtijevaju edukaciju roditelja od strane stručnjaka kako bi upoznali djetetovu bolest, rizike koje nosi i način na koji trebaju živjeti s bolešću djeteta. Zahtijeva i edukaciju odgojno obrazovnih djelatnika, osobnih asistenata koji brinu o djeci. Također zahtijeva senzibilizaciju zajednice za djecu s rijetkim bolestima pa tako i sa Kleefstra sindromom. Razumijevanje i poznavanje ove bolesti pomaže roditeljima i zajednici da o takvoj djeci brinu te da im omoguće najbolje uvjete života s bolešću.

Tim Grada Poreča – Parenzo, Zdravog grada Poreč i Društva invalida Poreč posjetit će tim povodom 17.9.24.  posebni odjel OŠ Poreč u kojem će se družiti s djecom s različitim razvojnim teškoćama pa tako i s našim malim simpatičnim, toplim i druželjubivim sugrađaninom koji boluje od Kleefstra sindroma.

 

Zdravi grad Poreč